肾囊肿和糖尿病综合征与肝细胞核因子-1β基因突变有关
（Am J Kidney Dis 2002 Aug;40(2):397-402）
8月13日 肝细胞核因子（HNF）-1β基因（TCF2）突变可导致一综合征的发生。该综合征表现为青少年罹患的成年型糖尿病、非糖尿病性肾病、生殖器畸形和肝功能障碍。
意大利米兰Niguarda-Ca’Granda医院肾脏科的Montoli A及其同事对一个意大利家族的4名成员进行了HNF-1β基因筛选。这个家族成员表现为早期发病、非酮症糖尿病或家族性的非糖尿病肾病和非进展性肝病。
他们的基因分析显示，在4个相关的人员中HNF-1β基因密码子177（R177X）存在已发现的无义突变。临床特征包括：4例患者中有3例糖尿病、2例患者出现单侧肾脏发育不良而对侧出现肾脏囊肿，另外2例患者双侧肾脏有小的低回声区而无囊肿。
这些患者中有1例肾功能严重受损，需要透析治疗，另外3例肾功能损害较轻。3例患者有非进展性的肝功能异常，伴有长期的肝酶改变，但无肝功能不全或黄疸。
Montoli等总结认为，HNF-1β基因突变与同一家族中糖尿病和肾脏损害等临床症状的严重性和表现形式变化有关，而中度肝功能障碍可能是目前该综合征中被忽视的一个症状。
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